Katarak, yaitu kondisi di mana lensa alami mata menjadi keruh, biasanya dikaitkan dengan proses penuaan. Namun, penelitian terbaru menunjukkan bahwa katarak juga bisa muncul lebih awal, bahkan pada anak-anak atau dewasa muda, dan hal ini erat kaitannya dengan faktor genetik.

Berbeda dengan katarak yang umum terjadi pada usia lanjut, katarak dini berkembang lebih cepat dan dapat mengganggu penglihatan secara signifikan jika tidak segera ditangani.

Apa Itu Katarak Dini?

Katarak dini adalah keadaan ketika lensa mata mulai mengalami keruh sebelum usia 50 tahun. Tidak seperti katarak usia lanjut yang berkembang perlahan, katarak dini muncul lebih cepat dan sering kali berdampak besar pada kualitas penglihatan. Kondisi ini dapat mengganggu aktivitas sehari-hari seperti membaca, mengemudi, hingga mengenali wajah orang lain.

Penanganan katarak umumnya dilakukan melalui operasi penggantian lensa yang keruh dengan lensa buatan. Namun, katarak yang terjadi karena faktor genetik seringkali muncul sebagai bagian dari sindrom tertentu, sehingga membutuhkan perawatan dan pemantauan yang lebih khusus.

Menurut Dr. Carissa Janczak, "Katarak bisa mulai muncul di usia 40 sampai 50 tahun, tetapi biasanya gejala penglihatan belum terasa karena katarak tumbuh perlahan. Itulah mengapa dokter mata sering kali menemukan katarak sebelum pasien menyadarinya."

Mutasi Genetik yang Memicu Katarak Dini

Penemuan terbaru mengungkapkan sejumlah gen yang berperan penting dalam terbentuknya katarak dini, terutama gen-gen yang mengatur struktur dan fungsi lensa mata serta proses pemeliharaan protein di dalamnya.

- Gen CRYAA dan CRYGB: Gen ini bertugas menghasilkan protein crystallin yang menjaga lensa tetap jernih. Mutasi pada gen ini bisa menyebabkan lensa menjadi keruh lebih cepat.

- Gen GJA8: Gen ini menghasilkan protein connexin 50, yang berperan dalam komunikasi antar sel lensa. Mutasi pada gen ini sering menyebabkan katarak sejak masa kanak-kanak atau remaja.

Sindrom Genetik yang Berhubungan dengan Katarak Dini

Selain mutasi gen tunggal, beberapa sindrom genetik juga dapat meningkatkan risiko terjadinya katarak dini, antara lain:

- Sindrom Rubella Kongenital: Jika ibu hamil terinfeksi virus rubella, virus dapat menyerang janin dan menyebabkan katarak sejak lahir. Meskipun kasus ini menurun drastis karena vaksinasi, di beberapa wilayah dengan cakupan imunisasi rendah masih ditemukan kasus ini.

- Sindrom Down: Penderita sindrom Down memiliki risiko lebih tinggi mengalami katarak dini akibat kelainan kromosom yang memengaruhi struktur dan metabolisme protein lensa.

- Penyakit Fabry: Kelainan genetik langka ini menyebabkan penumpukan lipid di berbagai organ, termasuk mata, sehingga bisa menimbulkan katarak dini.

- Sindrom Nance-Horan: Penyakit genetik langka yang ditandai dengan katarak dini dan gangguan perkembangan intelektual, disebabkan oleh mutasi pada gen NHS yang berperan dalam perkembangan mata.

- Sindrom Wolfram: Sindrom langka yang ditandai dengan katarak dini, diabetes insipidus, dan gangguan saraf, disebabkan oleh mutasi gen WFS1 yang memengaruhi energi sel.

Pentingnya Deteksi Dini untuk Mencegah Gangguan Penglihatan

Mendeteksi katarak sejak awal sangat penting untuk menghindari gangguan penglihatan yang lebih serius. Pemeriksaan mata rutin sangat dianjurkan, terutama bagi individu dengan riwayat keluarga atau faktor genetik. Konseling genetik juga membantu memahami risiko penurunan katarak ke keturunan, sehingga keluarga dapat mengambil langkah pencegahan dan skrining dini.

Pilihan Pengobatan Katarak Dini

Pengobatan utama untuk semua jenis katarak tetap operasi penggantian lensa dengan lensa buatan (IOL). Namun, penderita katarak dini mungkin memerlukan operasi ulang seiring waktu karena potensi pembentukan katarak baru pada area lain lensa. Selain itu, terapi antioksidan bisa membantu memperlambat proses kekeruhan.

Penelitian juga tengah mengeksplorasi terapi gen dan penggantian protein sebagai solusi masa depan untuk mengatasi katarak akibat mutasi genetik. Meski masih dalam tahap pengembangan, teknologi ini menawarkan harapan besar untuk mengobati dan bahkan mencegah katarak pada individu dengan predisposisi genetik.

Penemuan faktor genetik di balik katarak dini membuka peluang bagi pendekatan yang lebih personal dalam diagnosis dan pengobatan. Dengan semakin mudahnya akses tes genetik, individu berisiko tinggi dapat melakukan deteksi lebih awal dan mendapatkan perawatan tepat waktu.

simak video "kenali penyebab katarak sejak dini"

video by "Tribun Health"